¿Cien Mil Adanes y Cien Mil Evas?

Cuando el periodista Roger Lewin en 1987 apodó al antepasado materno común de todas las personas que viven hoy en día "Eva mitocondrial", evocó una historia de la creación: la de una mujer que fue la madre de todos nosotros, y cuyos descendientes se dispersaron por toda la tierra. El nombre capturó la imaginación colectiva, y todavía es utilizado por el público, pero también por muchos científicos para referirse a este ancestro materno común.

Pero el nombre ha sido más engañoso que útil. Ha fomentado la impresión errónea de que todo nuestro ADN proviene precisamente de dos ancestros y que para conocer nuestra historia sería suficiente simplemente rastrear la línea puramente materna representada por el ADN mitocondrial y la línea puramente paterna representada por el cromosoma Y.

Inspirado por esta posibilidad, el "Proyecto Genográfico" de la National Geographic Society, que comenzó en 2005, recopiló datos de ADN mitocondrial y cromosoma Y de cerca de un millón de personas de diversos grupos étnicos. Pero el proyecto estaba desactualizado incluso antes de comenzar. Ha sido en gran parte recreativo y ha producido pocos resultados científicos interesantes. Desde el principio, quedó claro que la mayor parte de la información sobre el pasado humano presente en el ADN mitocondrial y los datos del cromosoma Y ya se habían extraído, y que las historias mucho más ricas estaban enterradas en todo el genoma. La verdad es que el genoma contiene las historias de muchos ancestros diversos: decenas de miles de linajes genealógicos independientes, no solo los dos cuyas historias se pueden rastrear con el cromosoma Y, y el ADN mitocondrial.

Para entender esto, uno necesita darse cuenta de que, más allá del ADN mitocondrial, el genoma no es una secuencia continua de un antepasado único, sino que es un mosaico.

Cuarenta y seis de los mosaicos, por así decirlo, son cromosomas, largos tramos de ADN que están físicamente separados en la célula. Un genoma consta de veintitrés cromosomas, y como una persona porta dos genomas, uno de cada padre, el número total es cuarenta y seis.

Los cromosomas. (peterschreiber.media/ Adobe)

Pero los cromosomas en sí son mosaicos de baldosas incluso más pequeñas. Por ejemplo, el primer tercio de un cromosoma que una mujer pasa a su óvulo puede provenir de su padre y los dos últimos tercios de su madre, el resultado de un empalme de las copias de ese padre y la madre de ese cromosoma en sus ovarios. Las hembras crean un promedio de aproximadamente cuarenta y cinco nuevos empalmes cuando producen huevos, mientras que los machos crean aproximadamente veintiséis empalmes cuando producen esperma, para un total de aproximadamente setenta y un nuevos empalmes por generación. Así es como a medida que rastreamos cada generación en el pasado, el genoma de una persona se deriva de un número cada vez mayor de fragmentos ancestrales unidos y empalmados.

Esto significa que nuestros genomas contienen dentro de ellos una multitud de ancestros. El genoma de cualquier persona se deriva de 47 tramos de ADN correspondientes a los cromosomas transmitidos por la madre y el padre más el ADN mitocondrial. Una generación atrás, el genoma de una persona se deriva de aproximadamente 118 (47 más 71) tramos de ADN transmitidos por sus padres. Dos generaciones atrás, el número de tramos ancestrales de ADN crece a aproximadamente 189 (47 más 71 más otros 71) transmitidos por cuatro abuelos. Mire aún más atrás en el tiempo, y el aumento adicional en los tramos ancestrales del ADN a cada generación se ve rápidamente superado por la duplicación de los ancestros. Diez generaciones atrás, por ejemplo, el número de tramos ancestrales de ADN es de alrededor de 757, pero el número de ancestros es de 1,024, lo que garantiza que cada persona tenga varios cientos de antepasados ​​de los cuales no ha recibido ningún tipo de ADN. Veinte generaciones en el pasado, el número de ancestros es casi mil veces mayor que el número de tramos ancestrales de ADN en el genoma de una persona, por lo que es una certeza que cada persona no ha heredado ningún ADN de la gran mayoría de sus familiares o ancestros actuales.

Cadena de ADN ensamblada a partir de diferentes elementos. (Tatiana Shepeleva/ Adobe)

Estos cálculos significan que la genealogía de una persona, como se reconstruye a partir de registros históricos, no es lo mismo que su herencia genética. La Biblia y las crónicas de las familias reales registran quién engendró a quien en docenas de generaciones. Sin embargo, incluso si las genealogías son precisas, la reina Isabel II de Inglaterra casi con seguridad no heredó el ADN de Guillermo de Normandía, quien conquistó Inglaterra en 1066 y se cree que fue su antepasado veinticuatro generaciones atrás en el tiempo. Esto no significa que la reina Isabel II no haya heredado el ADN de los antepasados ​​que se remontan, solo se espera que solo unos 1.751 de sus 16.777.216 ancestros genealógicos de veinticuatro grados contribuyeran con algún ADN. Esta es una fracción tan pequeña que la única forma en que William podría ser plausiblemente su ancestro genético es si él fuera su ancestro genealógico en miles de rutas de linaje diferentes, lo que parece improbable incluso considerando el alto nivel de endogamia en la familia real británica.

Volviendo más profundo en el tiempo, el genoma de una persona se dispersa en más y más tramos ancestrales de ADN extendido sobre un número cada vez mayor de ancestros. Remontándonos a cincuenta mil años en el pasado, nuestro genoma se dispersa en más de cien mil estiramientos ancestrales de ADN, mayor que el número de personas que vivían en cualquier población en ese momento, por lo que heredamos el ADN de casi todos en nuestra población ancestral que tuvo un número considerable de descendientes en momentos tan remotos en el pasado.

• Los genomas muestran nueva luz sobre los orígenes de los humanos modernos
• Antiguo retrovirus hallado en el ADN humano aún podría seguir activo
• La Controversia del Niño de Lapedo: ¿Un híbrido Neandertal/humano?

A través de la deriva o selección aleatoria, el linaje femenino se remontará a una sola hembra, como la Eva mitocondrial. En este ejemplo, más de cinco generaciones de colores representan líneas matrilineales extintas y en negro la línea matrilineal descendió de MRCA de mtDNA. (ChrisTi / CC BY-SA 3.0)

Sin embargo, hay un límite a la información que proporciona la comparación de las secuencias del genoma sobre el tiempo profundo. En cada lugar del genoma, si rastreamos nuestros linajes hasta el pasado, llegamos a un punto en el que todos descendemos del mismo ancestro, más allá del cual resulta imposible obtener información sobre el tiempo más profundo a partir de la comparación de las secuencias de ADN de personas que viven hoy.

Desde esta perspectiva, el ancestro común en cada punto del genoma es como un agujero negro en la astrofísica, del cual no puede escapar ninguna información sobre el tiempo más profundo. Para el ADN mitocondrial, este agujero negro se produce hace alrededor de 160,000 años, la fecha de la “Eva mitocondrial”. Para la gran mayoría del resto del genoma, el agujero negro se produce entre cinco millones y un millón de años atrás, y por lo tanto el resto del genoma puede proporcionar información sobre un tiempo mucho más profundo del que se puede acceder a través del análisis del ADN mitocondrial. Más allá de esto, todo se oscurece.

El poder de rastrear esta multitud de linajes para revelar el pasado es extraordinario. En mi mente, cuando pienso en un genoma, lo veo no como una cosa del presente, sino como profundamente arraigado en el tiempo, un tapiz de hilos que consiste en líneas de ascendencia y secuencias de ADN copiadas de padres a hijos que regresan a el pasado lejano Rastreando, los hilos se enrollan a través de cada vez más ancestros, brindando información sobre el tamaño de la población y la subestructura en cada generación.

Cuando se dice que una persona afroamericana tiene 80 por ciento de ascendencia de África occidental y 20 por ciento de Europa, por ejemplo, se hace una declaración de que hace unos quinientos años, antes de las migraciones de población y mezclas precipitadas por el colonialismo europeo, el 80 por ciento de los hilos ancestrales de la persona probablemente residían en África occidental y el resto probablemente vivía en Europa. Pero tales declaraciones son como fotogramas fijos en una película, capturando un punto en el pasado. Una perspectiva igualmente válida es que hace cien mil años, la gran mayoría de los linajes de ancestros afroamericanos, como los de todos hoy, estaban en África.

Visualización de datos genómicos. Secuencia del genoma del ADN, mapa genético médico. (MicroOne / Adobe)

La historia contada por las multitudes en nuestros genomas

En 2001, el genoma humano se secuenció por primera vez, lo que significa que se leyó la gran mayoría de sus letras químicas. Alrededor del 70 por ciento de la secuencia provino de un solo individuo, un afroamericano, pero algunos vinieron de otras personas. Para el 2006, las compañías comenzaron a vender robots que redujeron el costo de leer las letras de ADN en más de diez mil veces y pronto en cien mil veces, lo que hace que sea más económico mapear los genomas de muchas más personas. De este modo, fue posible comparar secuencias no solo de unas pocas ubicaciones aisladas, como el ADN mitocondrial, sino de todo el genoma. Eso hizo posible reconstruir las decenas de miles de líneas de descendencia ancestrales de cada persona. Esto revolucionó el estudio del pasado. Los científicos podrían reunir más datos de órdenes de magnitud y probar si la historia de nuestra especie sugerida por todo el genoma era la misma que la contada por el ADN mitocondrial y el cromosoma Y.

Un documento de 2011 de Heng Li y Richard Durbin mostró que la idea de que el genoma de una sola persona contiene información sobre una multitud de ancestros no era solo una posibilidad teórica, sino una realidad. Para descifrar la historia profunda de una población a partir del ADN de una sola persona, Li y Durbin aprovecharon el hecho de que cualquier persona en realidad lleva no uno sino dos genomas: uno de su padre y otro de su madre.

Por lo tanto, es posible contar el número de mutaciones que separan el genoma que una persona recibe de su madre y el genoma que recibe de su padre para determinar cuándo compartieron un antepasado común en cada ubicación.

Al examinar el rango de fechas en que vivían estos antepasados, trazando las edades de cien mil personas de Adams y Eves, Li y Durbin establecieron el tamaño de la población ancestral en diferentes momentos. En una población pequeña, existe una gran posibilidad de que dos secuencias de genoma elegidas al azar se deriven de la misma secuencia de genoma principal, porque los individuos que las portan comparten un padre. Sin embargo, en una gran población la posibilidad es mucho menor. Por lo tanto, los tiempos en el pasado cuando el tamaño de la población era bajo se pueden identificar en función de los períodos en el pasado en que una fracción desproporcionada de linajes tiene evidencia de compartir ancestros comunes.

Walt Whitman, en el poema “Canción de mí mismo”, escribió: “¿Me contradigo? / Muy bien, entonces me contradigo, / (Soy grande, contengo multitudes) ”. Whitman bien podría haber estado hablando sobre el experimento de Li y Durbin y su demostración de que toda la historia de la población está contenida dentro de una sola persona como revelado por la multitud de ancestros cuyas historias están registradas dentro del genoma de esa persona.

Un hallazgo no anticipado del estudio de Li y Durbin fue su evidencia de que después de la separación de las poblaciones no africanas y africanas, hubo un período prolongado en la historia compartida de los no africanos cuando las poblaciones eran pequeñas, como se refleja en la evidencia de muchos ancestros compartidos pues fueron repartidas en decenas de miles de años. Un "evento de cuello de botella" compartido entre los no africanos, cuando un pequeño número de ancestros dio lugar a un gran número de descendientes hoy, no fue un hallazgo nuevo. Pero antes del trabajo de Li y Durbin, no había buena información sobre la duración de este evento, y parecía plausible que pudiera haber ocurrido en unas pocas generaciones, por ejemplo, una pequeña banda de personas que cruzan el Sahara hacia el norte de África. o de África a Asia.

La evidencia de Li y Durbin de un período prolongado de pequeño tamaño de la población también fue difícil de cuadrar con la idea de una expansión imparable de los humanos modernos, tanto dentro como fuera de África, hace unos cincuenta mil años. Es posible que nuestra historia no sea tan simple como la historia de un grupo dominante que tuvo éxito inmediato dondequiera que fue.

Imagen de Portada: Adán y Eva (rudall30 / Adobe Stock)

Autor David Reich

Referencia

© [Oxford University Press]. Extract from Who We Are and How We Got Here: Ancient DNA and the new science of the human past by David Reich, published by Oxford University Press, disponible en hardback, paperback and eBook formats, £10.99