El caso clínico más antiguo de Síndrome de Klinefelter ha sido detectado en un esqueleto portugués de 1.000 años de antigüedad. El síndrome de Klinefelter es una condición genética pero no hereditaria súper rara que les da a los hombres un cromosoma X adicional (también llamado síndrome “47,XXY”). La condición genética se encontró en un esqueleto del siglo XI encontrado en el noreste de Portugal.
El cráneo del portugués del siglo XI d. C., que tenía el síndrome de Klinefelter. (The Lancet)
Los efectos primarios del síndrome de Klinefelter son la infertilidad, poca o ninguna producción de espermatozoides y testículos pequeños y disfuncionales. Se informa que ocurre en cada 1,000 nacimientos de varones genéticos vivos y puede afectar negativamente las habilidades motoras y el desarrollo mental.
A partir de ahora, el único factor de riesgo reconocible se ha visto en madres que tienen hijos después de los 40 años. Esta condición solo fue comprendida y diagnosticada por primera vez en 1942, por el endocrinólogo Harry Klinefelter.
A partir de un pequeño grupo de personas estudiadas con síndrome de Klinefelter, los investigadores descubrieron que el promedio de vida de una persona con esta afección se reduce en 2,1 años. La afección no se puede curar con la medicina moderna, pero se puede tratar, sobre todo con la terapia de reemplazo de testosterona.
Se cree que la prevalencia en la población es del 0,1 al 0,2 %, y la mayoría de las personas no tienen afecciones que sean lo suficientemente graves como para ser diagnosticadas. Más datos de este tipo y el hallazgo en cuestión han sido explorados en un estudio realizado por científicos internacionales publicado en The Lancet.
Aquellos con síndrome de Klinefelter no diagnosticado y no tratado pueden desarrollar problemas autoinmunes en adultos como artritis reumatoide, cáncer de mama y problemas de médula ósea y ganglios linfáticos. Los huesos débiles, la mala salud mental y la enfermedad pulmonar también son posibles afecciones causadas por esta enfermedad.
“Por lo general, las personas con síndrome de Klinefelter son altas, tienen caderas anchas, vello corporal escaso, testículos pequeños y ginecomastia; pueden tener prognatismo mandibular. Se observa obesidad, baja tolerancia a la glucosa y diabetes, además de osteoporosis por deficiencia de andrógenos”, escribieron los autores del estudio, dirigido por el Dr. João Teixeira.
Los dientes del portugués del siglo XI d. C., que padecía el síndrome de Klinefelter, eran más largos que el promedio y sufría una enfermedad debilitante de las encías. (The Lancet)
El Dr. Teixeira es miembro del premio ARC Discovery Early Career Researcher Award (DECRA) en la Universidad Nacional de Australia (ANU) y, bajo su tutela, un equipo de expertos en genética, estadística, arqueología y antropología pudo confirmar el diagnóstico del síndrome de Klinefelter. Fueron asistidos por investigadores de la Universidad de Coimbra en Portugal, quienes ayudaron con el proceso inicial de datación por radiocarbono.
El descubrimiento fue realizado por los arqueólogos mientras excavaban en la necrópolis de Torre Velha en el noreste de Portugal, que hasta ahora ha revelado 59 tumbas.
El cráneo presentaba síntomas del síndrome como dientes más grandes que el promedio y una condición debilitante de las encías que se había apoderado del tejido blando de la boca.
Fue encontrado en un sepulcro individual de forma ovalada, sin tapa ni ajuar funerario alguno, enterrado en decúbito supino, con los brazos cruzados sobre el pecho. La tumba estaba alineada en la típica orientación oeste-este de los entierros cristianos.
El Profesor Asociado Bastien Llamas, Jefe de Antropología Molecular en el Centro Australiano de ADN Antiguo, dijo: “En los últimos años, el ADN antiguo ayudó a reescribir la historia de las poblaciones humanas en todo el mundo. Nuestro estudio demuestra que ahora es un recurso valioso para la investigación biomédica y el creciente campo de la medicina evolutiva”.
Esto es después de que el Dr. Texeira opinara que el ADN siempre requiere un enfoque cauteloso, ya que “el ADN de los restos osteológicos suele ser escaso, degradado, fragmentado e inadecuado para el análisis…”.
El ADN fue extraído por Xavier Roca-Rada, un estudiante de posgrado de la Universidad de Adelaida, quien afirmó: “Se realizó un análisis genético para mapear computacionalmente los fragmentos de ADN degradados de los cromosomas X e Y al genoma humano de referencia”.
Claramente, el ADN antiguo es útil para establecer un registro histórico, la combinación de diferentes líneas de evidencia en una variedad de disciplinas y la frecuencia de diferentes condiciones de salud a lo largo del tiempo se pueden analizar con un método como este. De hecho, en el futuro, este método se puede utilizar para mejorar el estudio de anomalías cromosómicas en especímenes arqueológicos, incluidos aquellos con síndrome de Down.
Imagen de Portada: El entierro del portugués del siglo XI a quien se le diagnosticó el primer caso de síndrome de Klinefelter encontrado hasta ahora. Fuente: The Lancet
Autor Sahir Pandey
Liberatore, S. 2022. Oldest clinical case of genetic condition that leaves men with smaller testes has been uncovered in the skeletal remains of a man who died 1,000 years ago in Portugal. Disponible en: https://dailymail.co.uk/sciencetech/article-11149853/Oldest-case-genetic-condition-leaves-men-smaller-testes-FOUND.html.