Los investigadores han llevado a cabo un estudio innovador utilizando datos de imágenes de más de 30 000 participantes en el Biobanco del Reino Unido para obtener información sobre la base genética de las proporciones del esqueleto humano y su importancia evolutiva. Los hallazgos del estudio revelan cómo varios cambios esqueléticos en el camino hacia los humanos modernos han contribuido al bipedalismo, así como a una mayor susceptibilidad a las enfermedades musculoesqueléticas.
Los humanos son los únicos grandes simios que caminan erguidos, una característica conocida como bipedismo. La forma esquelética distintiva de los humanos modernos, en particular los cambios en las proporciones de las extremidades, ha sido durante mucho tiempo un tema de interés en la paleoantropología. Si bien estudios anteriores han explorado el desarrollo y la morfología del esqueleto principalmente a través de modelos animales y genómica comparativa, este nuevo enfoque examina la base genética de los rasgos esqueléticos directamente en humanos, utilizando un gran conjunto de datos de imágenes de absorciometría de rayos X de energía dual (DXA) de cuerpo completo del Biobanco del Reino Unido.
La investigación demuestra que todas las proporciones esqueléticas son altamente heredables, con aproximadamente 30% a 50% de la variación atribuida a factores genéticos. A través de estudios de asociación del genoma completo (GWAS), el equipo identificó 145 loci genéticos independientes asociados con varios rasgos esqueléticos.
Sorprendentemente, el estudio reveló que las proporciones de las extremidades, como la longitud de los brazos y las piernas, exhiben un fuerte intercambio genético pero son genéticamente independientes de las proporciones del ancho del cuerpo. Esto sugiere que diferentes mecanismos genéticos controlan el crecimiento y desarrollo de varios elementos esqueléticos.
Los investigadores encontraron que las personas con una mayor proporción entre el ancho de la cadera y la altura tenían más probabilidades de desarrollar osteoartritis de cadera; las personas con una relación más alta entre la longitud y la altura del fémur tenían más probabilidades de desarrollar artritis en las rodillas; y aquellos con una mayor proporción entre la longitud del torso y la altura tenían más probabilidades de desarrollar dolor de espalda. (La ilustración fue creada con BioRender.com., Kun, E et al/ Science)
Otra correlación que reveló el estudio fueron las asociaciones específicas entre las proporciones esqueléticas relacionadas con la cadera y las piernas y la osteoartritis.
Tarinder Singh, profesor asistente de genómica computacional y estadística (en psiquiatría) en el Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos de la Universidad de Columbia y codirector del estudio, señaló:
"En un nivel más práctico, también hemos identificado variantes genéticas y características esqueléticas que están asociadas con la artritis de cadera, rodilla y espalda, las principales causas de discapacidad en adultos en los Estados Unidos".
Esto indica que ciertos rasgos esqueléticos pueden influir en la susceptibilidad de un individuo a los trastornos musculoesqueléticos, por lo que los hallazgos podrían ayudar a encontrar nuevas formas de tratar y prevenir estas afecciones.
Esqueletos de grandes simios en el Museo de Zoología de la Universidad de Cambridge. De izquierda a derecha: orangután de Borneo, gorila occidental, gorila occidental, chimpancé, humano. (De Facto/CC BY-SA 4.0)
Finalmente, el estudio proporcionó evidencia genómica que respalda la evolución específica de humanos en proporciones de brazo a pierna y ancho de cadera. Estos cambios en las proporciones esqueléticas se alinean con cambios anatómicos notables observados en el registro fósil de homínidos, destacando la importancia evolutiva de las alteraciones en la forma esquelética humana.
Este estudio muestra la utilidad de los modelos de aprendizaje profundo aplicados a imágenes DXA para identificar variantes genéticas que afectan la forma esquelética humana. También ofrece información sobre la base genética de las proporciones esqueléticas, sus relaciones y las posibles implicaciones para la salud asociadas con rasgos esqueléticos específicos.
Comprender los fundamentos genéticos de los rasgos esqueléticos humanos no solo arroja luz sobre nuestra historia evolutiva, sino que también tiene implicaciones para la salud musculoesquelética. Los hallazgos de esta investigación podrían ayudar en la identificación de individuos con mayor riesgo de enfermedades musculoesqueléticas y abrir nuevas vías para estudiar las variaciones físicas normales entre los humanos.
A medida que avanza nuestra comprensión de la genética y la evolución humanas, este estudio sirve como una importante contribución al campo, ya que ofrece un examen exhaustivo de las proporciones del esqueleto humano y su significado más amplio para la salud y la evolución humanas.
Imagen de Portada: Una comparación de los esqueletos de grandes simios y humanos en un movimiento genético hacia el bipedalismo. Fuente: Alexander Potapov/ Adobe Stock
Autor Gary Manners
Kun, E et al. 2023. ‘The genetic architecture and evolution of the human skeletal form’. Science. Disponible en: https://www.science.org/doi/10.1126/science.adf8009
Lewis, Dyani, 2023. ‘Short arms and lanky legs: the genetic basis of walking on two legs’. Nature. Disponible en: https://www.nature.com/articles/d41586-023-02345-7
Singh, Tarinda, 2023. ‘These Bones Were Made for Walking’. Columbia University Irving Medical Center. Disponible en: https://www.cuimc.columbia.edu/news/these-bones-were-made-walking